home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0404 / 04046.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.7 KB  |  202 lines
  1. $Unique_ID{BRK04046}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Neuropathy, Hereditary Sensory, Type I}
  4. $Subject{Neuropathy Hereditary Sensory Type I Hereditary Sensory Neuropathy
  5. Type I HSN-I Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I HSAN-I Sensory
  6. Neuropathy Hereditary Type I Sensory Radicular Neuropathy Radicular Neuropathy
  7. Sensory Hereditary Sensory Radicular Neuropathy Mutilating Acropathy
  8. Acrodystrophic Neuropathy Charcot-Marie-Tooth Disease Hereditary Sensory
  9. Neuropathy Type II Peripheral Neuropathy Syringomyelia Roussy-Levy Syndrome }
  10. $Volume{}
  11. $Log{}
  12.  
  13. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  14.  
  15. 799:
  16. Neuropathy, Hereditary Sensory, Type I
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of the article (Neuropathy, Hereditary
  20. Sensory, Type I) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM
  21. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  22. article.
  23.  
  24. Synonyms
  25.  
  26.      Hereditary Sensory Neuropathy Type I; HSN-I
  27.      Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I; HSAN-I
  28.      Sensory Neuropathy, Hereditary, Type I
  29.      Sensory Radicular Neuropathy
  30.      Radicular Neuropathy, Sensory
  31.      Hereditary Sensory Radicular Neuropathy
  32.      Mutilating Acropathy
  33.      Acrodystrophic Neuropathy
  34.  
  35. Information on the following disorders can be found in the Related
  36. Disorders section of this report:
  37.  
  38.      Charcot-Marie-Tooth Disease
  39.      Hereditary Sensory Neuropathy Type II
  40.      Peripheral Neuropathy
  41.      Syringomyelia
  42.      Roussy-Levy Syndrome
  43.  
  44. General Discussion
  45.  
  46. ** REMINDER **
  47. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  48. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  49. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  50. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  51. section of this report.
  52.  
  53. Hereditary Sensory Neuropathy Type I is a rare genetic disorder.  Major
  54. symptoms include a loss of sensation usually affecting the feet and legs more
  55. severely than the hands and forearms, and perforating ulcers (open sores) on
  56. the feet.  The loss of sensation is caused by abnormal functioning of the
  57. autonomic nervous system, which controls responses to pain and temperature as
  58. well as other involuntary or automatic body processes.
  59.  
  60. Symptoms
  61.  
  62. Major symptoms of Hereditary Sensory Neuropathy Type I include loss of
  63. sensation usually affecting the feet and legs more severely than the hands
  64. and forearms.  Pain and temperature sensations are affected more than touch-
  65. pressure sensation.  Some patients experience piercing or stabbing sensations
  66. (lancinating pains).  As the disorder progresses the feet may develop
  67. perforating ulcers (open sores), especially if patients take poor care of
  68. their feet.  Reflexes in the legs are decreased or absent.  Deafness
  69. occasionally occurs.
  70.  
  71. Causes
  72.  
  73. Hereditary Sensory Neuropathy Type I is inherited as an autosomal dominant
  74. genetic disorder.  Human traits, including the classic genetic diseases, are
  75. the product of the interaction of two genes, one received from the father and
  76. one from the mother.
  77.  
  78. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  79. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  80. gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting
  81. the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each
  82. pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  83.  
  84. Symptoms of Hereditary Sensory Neuropathy Type I are caused by
  85. degeneration of nerve fibers.  Diagnosis can be made by biopsy.
  86.  
  87. Affected Population
  88.  
  89. Hereditary Sensory Neuropathy Type I is a rare disorder present at birth
  90. affecting males and females in equal numbers.  Symptoms usually develop in
  91. early adulthood, or occasionally during childhood.
  92.  
  93. Related Disorders
  94.  
  95. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Hereditary
  96. Sensory Neuropathy Type I.  Comparisons may be useful for a differential
  97. diagnosis:
  98.  
  99. Charcot-Marie-Tooth Disease is a rare hereditary neurological disorder
  100. characterized by muscle atrophy and weakness most prominent in the legs and
  101. the small muscles of the hands.  A decrease in vibration, pain, and thermal
  102. sensation in the hand, foot, and lower part of the leg may occur.  Stretch
  103. reflexes are usually absent.  (For more information on this disorder, choose
  104. "Charcot-Marie-Tooth Disease" as your search term in the Rare Disease
  105. Database).
  106.  
  107. Hereditary Sensory Neuropathy Type II is a rare genetic disorder
  108. characterized by inflammation of the fingers or toes especially around the
  109. nails, usually accompanied by pus and infection (paronychia, whitlows) and by
  110. ulcers (open sores) of the fingers and on the soles of the feet.  Other
  111. symptoms are loss of sensation affecting the skin, and sometimes the muscles,
  112. tendons, or joints (kinesthetic sensation).  Loss of sensation is noticeable
  113. in both arms and legs, rather than primarily in the legs as in Hereditary
  114. Sensory Neuropathy Type I.  (For more information on this disorder, choose
  115. "Hereditary Sensory Neuropathy Type II" as your search term in the Rare
  116. Disease Database).
  117.  
  118. The symptoms of Peripheral Neuropathy are produced by disease of a single
  119. nerve (mononeuropathy, mononeuritis), several nerves in asymmetric areas of
  120. the body (mononeuritis multiplex), or many nerves simultaneously
  121. (polyneuropathy, polyneuritis, multiple peripheral neuritis).  These symptoms
  122. may involve sensory, motor, reflex, or blood vessel (vasomotor) function.
  123. (For more information on these disorders, choose "neuropathy" as your search
  124. term in the Rare Disease Database).
  125.  
  126. Syringomyelia is a rare neurological disorder characterized by a fluid-
  127. filled cavity (syrinx) within the spinal cord.  Patients with Syringomyelia
  128. in the upper (cervical and thoracic) part of the spinal cord may first notice
  129. loss of feeling for pain and temperature in their fingers, hands, arms, and
  130. upper chest.  In the early stages, a sense of touch is still present.  A loss
  131. of feeling may spread over the shoulders and back.  Chronic progressive
  132. degeneration of the stress-bearing part of a bone joint (Charcot joint) is
  133. another symptom.  Reflexes in the upper extremities may be absent.  When the
  134. lumbar and sacral segments of the spine are affected, spasticity, muscle
  135. weakness, and muscular incoordination in the lower extremities as well as
  136. paralysis of the bladder usually occur.  Morvan disease is a severe form of
  137. Syringomyelia accompanied by ulceration of fingers and toes.  (For more
  138. information on this disorder, choose "Syringomyelia" as your search term in
  139. the Rare Disease Database).
  140.  
  141. Roussy-Levy Syndrome is a rare genetic motor sensory disorder.  Major
  142. symptoms may include a foot deformity (claw foot), muscle weakness, atrophy
  143. of the leg muscles and tremor in the hands.  (For more information on this
  144. disorder, choose "Roussy-Levy" as your search term in the Rare Disease
  145. Database).
  146.  
  147. Therapies:  Standard
  148.  
  149. Treatment of Hereditary Sensory Neuropathy Type I is symptomatic and
  150. supportive.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their
  151. families.
  152.  
  153. Therapies:  Investigational
  154.  
  155. This disease entry is based upon medical information available through June
  156. 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  157. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  158. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  159. information about this disorder.
  160.  
  161. Resources
  162.  
  163. For more information on Hereditary Sensory Neuropathy Type I, please contact:
  164.  
  165.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  166.      P.O. Box 8923
  167.      New Fairfield, CT 06812-1783
  168.      (203) 746-6518
  169.  
  170.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  171.      9000 Rockville Pike
  172.      Bethesda, MD  20892
  173.      (301) 496-5751
  174.      (800) 352-9424
  175.  
  176. For genetic information and genetic counseling referrals:
  177.  
  178.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  179.      1275 Mamaroneck Avenue
  180.      White Plains, NY  10605
  181.      (914) 428-7100
  182.  
  183.      Alliance of Genetic Support Groups
  184.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  185.      Chevy Chase, MD  20815
  186.      (800) 336-GENE
  187.      (301) 652-5553
  188.  
  189. References
  190.  
  191. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  192. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 2264-2265.
  193.  
  194. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th Ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  195. University Press, 1986.  Pp. 527.
  196.  
  197. PERSISTENT SKIN ULCERS, MUTILATIONS, AND ACRO-OSTEOLYSIS IN HEREDITARY
  198. SENSORY AND AUTONOMIC NEUROPATHY WITH PHOSPHOLIPID EXCRETION.  REPORT OF A
  199. FAMILY.  M. Bockers, et al.; J Am Acad Dermatol (Oct 1989; issue 21 (4 Pt
  200. 1)).  Pp. 736-739.
  201.  
  202.